Son yıllarda
genetik olarak risk taşıyan gebelikler amniyosentez, koryonik villus
biyopsisi, kordosentez gibi yöntemlerle doğum öncesi incelenebilir hale
gelmiştir. Ancak ilk prenatal tanının yapıldığı 1960'lı yıllardan, ilk tüp
bebek uygulamasına kadar döllenmeyle gebeliğin anne rahmine yerleşmesine
kadar geçen implantasyon öncesi dönem hakkında genetik bir analizin
yapılması mümkün olmamıştır. IVF uygulamalarının ardından embriyo ve sex
hücrelerinin genetik analizlerine de başlanmış ve ilk kez 1990 yılında
Verlinsky ve arkadaşları Chicago'da preimlantasyon genetik tanıyı (PGD)
yardımcı üreme tekniklerinde yeni bir alan olarak tanıtmışlardır.
PGD, implantasyon öncesi genetik bozuklukların anlaşılmasını sağlayan
genetik bir yöntemdir. Bu teknikte oosit olgunlaşması, döllenme ve
implantasyon kontrol edilerek sadece normal embriyolar uterusa transfer
edilir; bu sayede genetik bozukluğu olan çocuğa sahip olma riski yüksek olan
çiftler için hamilelik en başından kontrol altına alınmış olur. PGD, yumurta
hiperstimulasyon ve IVF (in vitro fertilization) ile elde edilen
embriyoların genetik yöntemlerle incelenmesidir. Bu nedenle PGD
uygulanmasını isteyen aileler öncelikle bir tüp bebek tedavisine
alınmaktadır. Özellikle kromozom sayısı normal olan embriyoların PGD
yardımıyla transferden önceden seçilmesi, IVF'in verimliliğini de
arttırmaktadır. Çünkü IVF'de olumsuz sonuçların başlıca sebeplerinden biri
kromozom anomalisi dolayısıyla meydana gelen düşüklerdir. Bu nedenle
çoğunlukla kromozomal hastalıklar için uygulanan
PGD, özellikle ileri yaştaki IVF hastalarına ait oositlerde %43.1 gibi
yüksek oranda kromozom anomalisine rastlanması sebebiyle ileri yaş
gebeliklerinde zorunlu hale gelmiştir. Böylelikle genetik bozukluklar
açısından yüksek risk taşıyan çiftler için düşünülmüşse de yapılan PGD
işlemlerinin yarısından fazlası yaşa bağlı kromozom anomalileri için
uygulanmakta ve PGD nin uygulama alanı her geçen gün gelişmektedir.
Merkezlerin çoğu kromozom sayısal anomalilerinin incelenmesi için FISH (Fluorescence
in situ Hybridization) tekniğini kullanırken, kimileri de tek-gen
bozukluklarının analizi için PCR (Polymerase Chain Reaction) yöntemi ile tek
hücre genetik analizini uygulamaktadır. Bununla birlikte, bazı merkezlerde
özel şartlar için de PGD kullanılabilir: Örneğin ülkemizde sıklıkla görülen
talasemi ve orak hücreli anemi hastalığının gebelik öncesi analizi PGD ile
yapılabilmektedir.
Gelişen genetik teknikler ve bilgiye ulaşma olanaklarının artması çiftlerin,
PGD ve diğer prenatal tanı yöntemleri hakkında sağlık merkezlerine
başvurmalarını kolaylaştırmıştır.
Asıl amacı ailelere sağlıklı bebeklerini kavuşturmak olan IVF,
preimplantasyon genetik tanının uygulanması ile birlikte başarıya ulaşma
konusunda bir adım daha atılmasını sağlamıştır.
